Prevalencia del polimorfismo del gen CYP2C19 en la población de recién nacidos puertorriqueños. February 7, 2008

De las causas más comunes de variaciones individuales en respuesta a las drogas se encuentran polimorfismos genéticos de las enzimas que las metabolizan.   Los objetivos de este estudio son determinar la prevalencía (frecuencias, distribución) de variantes alélicas clínicamente relevantes (CYP2C19 *2 y CYP2C19*3) en la población de PR y finalmente determinar si la distribución para las mutaciones del gen concuerdan con la prueba de equilibrio de Hardy –Weingberg. Mi mentor es la Dra. Carmen Cadilla del Departamento de Bioquímica del Recinto de Ciencias Medicas de la UPR. Escogí un proyecto en el área de Genética porque es una de las áreas que mas me llaman la atención y además porque es un campo que esta en su total apogeo. Por ahora mi experiencia ha sido muy enriquecedora ya que he aprendido como se diseñan primers y como el programa para PCR es creado. Anteriormente había practicado las técnicas de PCR pero nunca había experimentado como se diseña. He leído varios papers acerca de mi tema y le incluyo dos de ellos en mis links.  Los miembros de mi laboratorio se reúnen todos los viernes para discutir en grupo los avances de los proyectos de cada uno y para discutir papers. La meta para este semestre es analizar la mayor cantidad de muestras posibles para ambas variantes alélicas con la técnica de PCR-RFLP.